РАРР-А

     Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. В пренатальном скрининге I триместра беременности маркер риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода.

      Функции. PAPP-A - высокомолекулярный гликопротеин (м.в. около 800 кДа). При беременности вырабатывается в большом количестве трофобластом и поступает в материнскую систему циркуляции, концентрация его в сыворотке крови матери увеличивается с увеличением срока беременности. По биохимическим свойствам PAPP-A относят к металлопротеазам. Он обладает способностью расщеплять один из белков, связывающих инсулиноподобный фактор роста. Это вызывает повышение биодоступности инсулиноподобного фактора роста, который является важным фактором развития плода во время беременности. Предполагается, что РАРР-А участвует также в модуляции иммунного ответа материнского организма при беременности. Аналогичный белок в низких концентрациях присутствует также в крови мужчин и небеременных женщин. Физиологическая роль РАРР-А продолжает исследоваться.

      Ряд серьезных клинических исследований свидетельствует о диагностической значимости РАРР-А в качестве скринингового маркера риска хромосомных аномалий плода на ранних сроках беременности (в первом триместре), что является принципиально важным в диагностике хромосомных аномалий. Уровень РАРР-А значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках. Изолированное исследование уровня РАРР-А в качестве маркера риска синдрома Дауна имеет диагностическое значение, начиная с 8-9 недель беременности. В комплексе с определением бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) определение РАРР-А оптимально проводить на сроке около 12 недель беременности (11-14 недель). После 14 недель беременности диагностическая значимость РАРР-А в качестве маркера риска синдрома Дауна теряется. Установлено, что комбинация данного теста с определением свободной бета-субъединицы ХГЧ (или общего бета-ХГЧ), данными УЗИ (толщина воротникового пространства), оценкой возрастных факторов риска существенно увеличивает эффективность пренатального скрининга синдрома Дауна в первом триместре беременности, доводя его до 85-90%-го уровня выявления синдрома Дауна при 5% ложноположительных результатов. Исследование РАРР-А в качестве биохимического маркера врожденной и наследственной патологии у плода в комплексе с определением ХГЧ на сроке 11-13 недель беременности в настоящее время Приказом департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005 года включено в схему скрининговых обследований беременных женщин в первом триместре.  

     Выявление отклонений уровней биохимических маркеров в крови матери не является безусловным подтверждением патологии плода, но, в комплексе с оценкой других факторов риска является основанием для применения более сложных специальных методов диагностики аномалий развития плода.

 Показания к назначению анализа:

      Скрининговое обследование беременных для оценки риска хромосомных аномалий плода в 1-м и начале 2-го триместрах беременности (11-13 недели); Тяжелые осложнения беременности в анамнезе (в целях оценки угрозы выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках); Возраст женщины старше 35 лет; Наличие двух и более самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности; Перенесенные в период предшествующий беременности бактериальные и вирусные (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловирус) инфекции; Наличие в семье ребенка (или в анамнезе - плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития; Наследственные заболевания у ближайших родственников; Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.