Генетические исследования

Гены заключают в себе определенную информацию, которая передается от родителей к детям. Различные варианты генов (полиморфизм), а также изменения их структуры, принято называть мутациями. Практически все самые распространенные заболевания человека в своей основе имеют генетический компонент. Такие нарушения относят к мультифакториальным заболеваниям (болезни с наследственной предрасположенностью), когда заболевание развивается при взаимодействии множества генетических особенностей и факторов окружающей среды. Генетические тесты способны оценить индивидуальный риск развития заболевания, если он выше, чем в популяции в среднем.

 

• Развернутое генетическое обследование для женщин (40 полиморфизмов)*: генетические факторы риска развития остеопороза, атеросклероза, инфаркта, инсульта, дислипидемии, артериальной гипертензии, тромбозов, диабета, ожирения, бронхиальной астмы, онкологических заболеваний, нарушений силы воспалительного ответа, дефекты ферментов фолатного цикла.
• Развернутое генетическое обследование для мужчин (32 полиморфизма)*: генетические факторы риска развития остеопороза, атеросклероза, инфаркта, инсульта, дислипидемии, артериальной гипертензии, тромбозов, диабета, ожирения, нарушений силы воспалительного ответа, дефекты ферментов фолатного цикла.
• Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 точки).
• Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 точек).
• Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки).
• Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек)
• Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников (INS, PPAR-y, CYP11a, 5a-редуктаза, SHB, AR1 - 6 показателей).
• Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей).
• Генетическая предрасположенность к остеопорозу (VDR, ESR1, THFRSF11B(OPG), LRP5, COL1A1 - 7 точек).
• Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C.
• Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1).
• Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB - 10 показателей).
• Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 точек).
• Гемохроматоз, определение мутаций (HFE: 187 С>G (H63D) HFE: 193 А>T (S65C) HFE: 845 G>A (C282Y).
• Определение SNP в гене IL 28B человека rs 12979860 C>T rs 8099917 T>G.