Абиотрофия сетчатки — что это, лечение, причины и симптомы

Под абиотрофией сетчатки понимаются патологии дистрофического характера, обусловленные постепенным разрушением ретины со снижением остроты зрительного восприятия.

Заболевание приводит к полному разрушению сетчатки и потере основных функций. Иногда оканчивается полной слепотой.

Недуг встречается среди пациентов 40–50 лет, реже обнаруживается в детском и подростковом возрасте. Абиотрофия полностью не вылечивается. Можно лишь замедлить прогрессирование болезни и ослабить клиническую картину.

Причины абиотрофии сетчатки

Данное состояние является наследственным, то есть передается от родителей. Путь передачи абиотрофии происходит по аутосомно-доминантному и рецессивному типу. Дефектный ген сцепляется с Х-хромосомой.

Причиной патологического состояния выступает более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генах. Почти ¼ часть наследуется при мутациях в гене белка опсина.

По причине повреждения материального носителя наследственности пигментный слой ретины разрушается. В нем расположены колбочки и палочки — это фоторецепторы, самая большая их концентрация находится по периферии зрительного органа.

Повреждение начинается с периферических областей глаза, постепенно распространяясь к центру. Патологический процесс занимает до 10–20 лет. Происходит одновременное поражение обоих глаз в равной степени.

Реже пигментная абиотрофия затрагивает правый или левый зрительный орган либо поражает определенную часть ретины.

Распространенность патологического состояния колеблется в пределах 1–10 на 10000 пациентов.

Группа риска

В группу риска по развитию наследственных заболеваний дистрофического характера входят лица, возраст которых выше 40 лет. Также к этой группе пациентов относят лица:

• с неблагоприятной наследственностью;
• курящих;
• неправильно питающихся;
• с заболеваниями сердца и сосудов.

Классификация абиотрофии сетчатки

Офтальмологи выделяют несколько классификаций абиотрофии. Ее делят в зависимости от локализации заболевания и типа наследования.

В зависимости от локализации недуга выделяют следующие типы дистрофий:

• Генерализованная. Для данной формы заболевания характерна триада симптомов. Это отложение пигмента в виде костных телец, истончение сосудов, восковидная бледность диска зрительного нерва. Генерализованная дистрофия охватывает всю ретину. К ней относится амавроз Лебера.
• Периферическая. Этот вид патологии чаще встречается у близоруких пациентов. Периферическая зона не видна при обычном осмотре, поэтому здесь возникают заболевания, в дальнейшем приводящие к осложнениям. Дистрофический процесс начинается с краев и затрагивает палочки, результатом чего становится нарушение зрения по периферии. К данному виду дистрофий относят решетчатую, инееподобную, и мелкокистозную дистрофию, разрывы и ретиношизис.
• Центральная (макулодистрофия) может быть спровоцирована заболеваниями ССС или эндокринной системы. Данный тип абиотрофии представляет повреждение центральной части ретины или макулы. Примеры — болезнь Беста и Штаргардта.

В зависимости от типа наследования заболевание делят на следующие аутосомно-рецессивные формы:

• ранняя;
• поздняя;
• доминантная;
• сцепленная с полом.

Симптомы абиотрофии сетчатки

Пигментная дистрофия ретины проявляется различными дефектами зрительного восприятия. Клиническая картина зависит от расположения дегенерации.

Общие признаки абиотрофии:

• ухудшение дневного зрения;
• снижение остроты;
• скотомы;
• никталопия и гемералопия.

Проявляется центральная форма расстройством цветовосприятия, снижением остроты зрительного восприятия. ПВХРД представляет собой резкое истончение участка ретины. Часто затрагивает не только ретину, но и прилежащее к ней стекловидное тело и увеальный тракт. Генерализованный тип дистрофии проявляется нарушением остроты зрительного восприятия, нарушением рефракции, куриной слепотой, уменьшением поля зрения и нарушением цветового зрения.

Диагностика абиотрофии сетчатки

Для диагностики абиотрофии ретины проводят комплексное обследование больного. Для подтверждения и определения диагноза выполняют следующие тесты:

• при генерализованной форме — электроретинографию, электроокулографию, гистологические исследования;
• при периферической форме — офтальмоскопию, периметрию, визометрию, рефрактометрию, УЗИ глаза;
• при центральном типе — офтальмоскопию, флуоресцентную ангиографию.

Лечение абиотрофии сетчатки

Специфической терапии абиотрофии не существует. Врачи лишь предпринимают меры, способные улучшить состояние больного и замедлить дистрофические процессы в глазу.

Катетеризация ретробульбарного пространства

Данный способ лечения подразумевает введение проводника в виде металлической трубочки с заточенным на конус краем в ретробульбарное пространство.

Через установленный катетер вводят лекарственные препараты. Количество и частоту введения назначают врачи. Данный способ лечения применяют при центральной пигментной дистрофии, используется редко.

Длительная катетеризация осуществляется на операционном столе. Катетер устанавливается на срок до 3 недель.

Барраж макулярной области

Процедура проводится с целью терапии некоторых форм макулодистрофии. Лазерокоагулянты наносят по кругу около центральной части ретины.

Манипуляция снимает отек с макулы. Зрительные функции восстанавливаются частично или полностью.

Процедура выполняется при некоторых влажных формах центральной абиотрофии ретины.

Фотодинамическая терапия

Применяется для терапии центральной формы абиотрофии. Наиболее эффективно лечение при отеке в макуле.

Фотодинамическая терапия показала положительные результаты. После ее проведения зрительное восприятие многих пациентов приближается к норме. Через месяц терапии толщина сетчатки в макулярной области может уменьшиться еще на 3%.

Протонное облучение

Проводится при опухолях сосудистой оболочки глаза. Лучевая терапия показывает хорошие результаты. Физические свойства пучка протонов позволяют добиться максимальной комфортности.

Криотерапия

Подразумевает лечение холодом. Криотерапия противопоказана при острых инфекционных заболеваниях, туберкулезе и психических расстройствах.

Дистрофию за 1 раз не вылечить. Необходимо провести 10–14 процедур, которые выполняют с интервалом 2–3 дня.

Периферическая профилактическая лазерная коагуляция

Процедура проводится квалифицированным специалистом в амбулаторных условиях. Лазерная коагуляция хорошо переносится пациентами. Подразумевает воздействие на ретину по краю дистрофического очага. Благодаря лазерной коагуляции достигается склеивание сетчатки в точках воздействия лазерного излучения.

Процедура занимает не более 20 минут. Ее преимущества:

• нет восстановительного периода;
• безболезненная;
• сетчатка укрепляется;
• бескровное вмешательство.

Более 60% пациентов ежегодно проходят ППЛК. Данный метод применяется более 40 лет и считается эффективным. В офтальмологии невозможно обойтись без лазерной коагуляции в профилактических или терапевтических целях.

Медикаментозное лечение

Терапия с помощью медикаментов основывается на применении витаминных комплексов, антиоксидантов, антиагрегантов и препаратов, улучшающих сосудистую стенку.

Лечение медикаментами назначает исключительно доктор. Медикаментозная терапия проводится для улучшения питания и состояния ретины.

Исследования показали, что после курса Ретиналамина у 58% пациентов улучшилась острота зрительного восприятия. У большинства этих больных периферическое зрение расширилось.

Лечение рекомендуется повторять 1–2 раза в год. Ретиналамин улучшает зрительные функции, уменьшает суммарную площадь абсолютных скотом после первых двух курсов.

Сосудосуживающие средства улучшают кровообращение ретины. Они тоже замедляют дистрофические процессы.

Осложнения

Главным осложнением при отсутствии терапии является перерождение патологического процесса в злокачественное образование.

Если заболевание начало развиваться после 30 лет, высок риск развития глаукомы, катаракты и отека центральной части сетчатки.

Основной опасностью при периферической абиотрофии ретины является возникновение отслойки. Сама дистрофия никак не ощущается пациентом, но когда произойдет отслоение, потребуется серьезное хирургическое вмешательство.

Прогноз

Исход заболевания неопределенный, поскольку клиническое течение дистрофического процесса разное, как и большое количество мутаций. В некоторых ситуациях врачам удается замедлить прогрессирование болезни путем назначения соответствующих медикаментов. Чаще прогноз неутешительный. После длительного лечения может потребоваться оперативное вмешательство.

Профилактика

Предотвратить развитие дистрофию процесса невозможно, поскольку заболевание является наследственным. Сейчас ученые проводят множественные исследования в области генного лечения. Они пытаются найти способ восстановления поврежденных генов.

Чтобы выявить наличие патологического состояния на раннем этапе развития, следует ежегодно посещать офтальмолога. Ни один врач не может предотвратить или полностью вылечить болезнь. Есть способы, помогающие лишь замедлить развитие дистрофий.

Абиотрофия сетчатки глаза

Абиотрофия сетчатки глаза — что это за болезнь? Абиотрофия (Abiotrophy) — скрытая аномалия органа или системы организма.

Дегенерация или потеря функций того или иного органа или системы органов без каких-то явных причин; например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy) — прогрессирующая дегенерация сетчатки, приводящая к ухудшению зрения, возникающая вследствие различных генетических нарушений, например, из-за пигментного ретинита (воспаления сетчатки).

Причины возникновения абиотрофии

На сетчатке глаза находятся два вида светочувствительных структур – палочки и колбочки, которые так называются из-за своего внешнего вида.

Первый вид рецепторов световых волн расположен по всей сетчатке, но при этом палочек больше в периферийных зонах глаза, а по направлению к центру их количество падает.

Назначение этих составляющих – обеспечить черно-белое периферийное зрение при сравнительно слабом освещении.

1. Колбочки расположены в центральных областях сетчатки, и их задача – обеспечение высококонтрастного цветового зрения. Если повреждены некоторые генные структуры, которые отвечают за нормальную работу и снабжение кровью и питательными веществами сетчатки глаза, то начинается разрушение ее наружных слоев, там, где и находятся эти палочки и колбочки. Разрушение оболочек начинается с периферии и идет к центру глаза на протяжении десятилетий.
2. Обычно поражение охватывает сразу оба глаза, а первые симптомы болезни можно обнаружить уже в детском возрасте. Такие больные к 21 году теряют способность нормально видеть. При развитии заболевания могут быть разные варианты, например, поражен один глаз или одна сегментарная зона сетчатки. Если недуг появился в зрелые годы, то у человека может развиться глаукома, помутнение хрусталика, отек центральной части сетчатки или катаракта.
3. При определенных условиях пораженные клетки могут переродиться в опухоль, которая имеет злокачественный характер. Это новообразование носит название меланома сетчатки глаза. Опухоль быстро растет, что может привести к необходимости срочной операции, иначе человек рискует потерять глаз. Раньше хирургическое вмешательство при меланоме сетчатки было единственным методом лечения. Поэтому чаще всего человек оставался без глаза: его удаляли полностью, чтобы не дать новообразованию перейти на другой глаз.

На современном этапе развития медицины с распространением такой опухоли борются радиохирургическими методами (облучение с помощью радиоактивного кобальта и других элементов), что позволяет сохранить больному органы зрения.

Но при таких способах ликвидации меланомы приходится соблюдать особую осторожность, чтобы не повредить здоровые клетки и ткани на сетчатке глаза. Поэтому особое значение имеет своевременная диагностика.

На первых стадиях от этого недуга избавиться проще, чем при запущенном состоянии болезни. 

Классификация

В зависимости от локализации патологического процесса в сетчатке глаза, выделяют следующие формы абиотрофии:

Периферическая дистрофия	К таковым относится Х-хромосомный ювенильный ретиношизис, болезнь Гольдмана-Фавре и болезнь Вагнера.
Генерализованная дистрофия	К данной форме относятся пигментный ретинит, атипичные формы пигментного ретинита, дистрофия, которая связана с системными и метаболическими заболеваниями, врожденный амавроз Лебера, врожденная стационарная ночная слепота, а также дисфункция клубочковой системы.
Центральная дистрофия	Сюда относится болезнь Штаргардта, макулярная дистрофия Беста и желтопятнистое глазное дно.

В зависимости от типа наследования абиотрофия сетчатки бывает следующих типов:

1. Ранняя аутосомно-рецессивная форма. Данная форма заболевания прогрессирует быстро. Часто при ранней аутосомно-рецессивной форме возникают осложнения в виде макулярной дегенерации или катаракты. К ранней аутосомно-рецессивной форме относятся конгенитальный амавроз Лебера, который развивается в течение первых пяти лет жизни. При такой патологии отмечается резкое снижение зрительных функций.
2. Поздняя аутосомно-рецессивная форма. Данная разновидность пигментной абиотрофии сетчатки глаза начинается в возрасте 30 лет. В таком случае функция сетчатки снижается значительно, однако заболевание прогрессирует медленно.
3. Сцепленная с полом форма абиотрофии сетчатки. Данная форма заболевания передается по Х-хромосоме. Эта болезнь протекает достаточно тяжело и быстро прогрессирует.
4. Аутосомно-доминантная форма. Такая разновидность патологии сетчатки прогрессирует медленно. Иногда болезнь осложняется катарактой и макулярной дегенерацией, однако частота таких осложнений возникает реже, чем при аутосомно-рецессивной форме пигментной абиотрофии сетчатки.

Симптомы абиотрофии сетчатки

У такого заболевания как абиотрофии сетчатки симптомы довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

• Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома. Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.
• Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым». При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений. В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте. Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, нарушения восприятия цветов, сложность адаптации к пониженной освещенности. 

Диагностика

При проведении обследования обращается внимание на периферическое зрение и резкость. Диагностика заключается в изучении состояния глазного дна, на выявление характерных изменений в сетчатке.

Чаще всего при осмотре специалист отмечает участки дистрофического повреждения рецепторных клеток (их еще называют костные тельца), сдавливание артерий сетчатки глаза, изменение цвета диска зрительного нерва, он становится более бледным. Если есть сомнения в диагнозе, дополнительно можно провести электрофизиологическое обследование, которое даст возможность составить более точную оценку возможностей сетчатки глаза.

Для проверки наличия синдрома «ночной слепоты» проводится оценка состояния пациента, при помощи специальных методик. При установлении диагноза «пигментная абиотрофия сетчатки глаза», лечение, если учитывать наследственный характер болезни, проводится с параллельным обследованием прямых родственников для возможности начальной стадии болезни.

Лечение при абиотрофии сетчатки

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки глаза на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина.

Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы.

В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии.

Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный.

Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте.

Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

Итак, абиотрофия сетчатки – опасная патология, которая не только нарушает привычный образ жизни, но и может стать причиной слепоты. Необходимо крайне осторожно относиться к своему зрению, внимательно следите за ним. В случае появления дискомфортных ощущений в области глаз, сразу же обращайтесь к офтальмологу, он проверит вас, назначит обследование и подберет эффективное лечение. 

Профилактика

Придерживаясь профилактических мер, можно не только замедлить развитие многих заболеваний сетчатой оболочки глазного яблока, но и предупредить их.

Обычно специалисты рекомендуют следующие меры:

• ежегодное обследование у врача-офтальмолога;
• проведение лазерной коррекции при первом возникновении необходимости;
• избегать ежедневных, длительных зрительных нагрузок;
• создать на рабочем месте и в домашних условия правильную освещенность;
• ношение солнцезащитных очков;
• гимнастические упражнения для органов зрения.

На вопрос, пигментная абиотрофия сетчатки, что это такое, можно дать лишь один ответ. Это одно из редких заболеваний, диагностирование которого на ранних стадиях позволяет избежать полного отсутствия зрения.

Абиотрофия сетчатки

Абиотрофия сетчатки – разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах — полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий.

Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом.

По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании).

Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки — наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.

Абиотрофия сетчатки

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Пигментная дистрофия сетчатки.

Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.

Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству.

Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке.

Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов — RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению.

Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов.

Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.

Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза.

В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1.

Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.

Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:

1. Периферические, при которых нарушения возникают преимущественно по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, вплоть до желтого пятна. Кроме того, при них сильнее всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.
2. Центральные, которые характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. При этом нарушается цветовое восприятие, сильно падает острота зрения. Именно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста.
3. Генерализованные. При некоторых мутациях или их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Врожденная стационарная ночная слепота относится именно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания – например, амавроз Лебера.

При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.

Симптомы абиотрофии сетчатки довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия.

С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию.

Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым».

При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений.

В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте.

Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома.

Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, аномалии цветового зрения, сложность адаптации к пониженной освещенности.

Пациенты с абиотрофией сетчатки должны быть проконсультированы генетиком и офтальмологом.

Определение дистрофических процессов в сетчатой оболочке глаза производится на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии, исследования остроты зрения и цветового восприятия.

Немаловажную роль играет изучение наследственного анамнеза, а также генетические исследования на предмет выявления мутаций в генах, ассоциированных с тем или иным типом абиотрофии сетчатки.

При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних этапах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза.

В ряде случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное снижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке.

Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций наиболее часто производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.

Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки.

Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Изменения на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим критерием.

Генетическая диагностика представлена секвенированием гена PRPH2.

При болезнях Штаргардта и Беста при офтальмоскопии обнаруживаются атрофические очаги светлого оттенка, нередко окруженные отложениями пигмента. Размеры и количество очагов может значительно отличаться и отражает тяжесть поражения сетчатой оболочки глаза.

В основном они располагаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое снижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек.

Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы.

В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный.

Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте.

Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

Пигментная абиотрофия сетчатки и ее лечение в Московской глазной клинике

Впервые проявления данного заболевания были описаны в 1857 г., тогда же оно получило название «пигментного ретинита».

Далее, при детальном изучении его причин и симптоматики, появились обозначения: «первичная тапеторетинальная дистрофия» и «палочково-колбочковая дистрофия», ведь первично при заболевании происходит поражение палочек, а повреждение колбочек происходит лишь на поздних стадиях болезни. В итоге, более правильным посчитали термин «пигментная абиотрофия сетчатки», вследствие его особо детального отражения сути заболевания.

Причины возникновения

Сетчатка – светочувствительная оболочка глаза, включающая два вида рецепторных клеток: палочки и колбочки, которые названы так из-за своей формы.

Основная масса колбочек расположена в центральной зоне сетчатой оболочки, обеспечивая нормальную остроту зрения, а также цветовое восприятие. Палочки, локализованы по всей сетчатке, причем, особенно много их на периферии и в центральной зоне.

Они ответственны за периферическое зрение, а также зрение в условиях слабой освещенности.

Повреждение определенных генов, ответственных за питание и функции сетчатки глаза, провоцирует медленное разрушение наружного слоя сетчатой оболочки – места локализации палочек и колбочек. Это повреждение начинается с периферии и постепенно (в течение десятков лет) распространяется к центральной зоне (макуле) сетчатки.

Обычно, оба глаза, поражаются в равной степени. Первые признаки заболевания могут быть обнаружены уже в раннем возрасте, а к 20 годам, при нарастании симптомов заболевания, больные теряют трудоспособность. Правда, во время болезни, возможны различные варианты: поражение одного глаза, изменения в отдельном секторе сетчатки, отсроченное начало заболевания.

Больные, страдающие пигментной абиотрофией сетчатки, имеют повышенный риск, возникновения повышенного ВГД, отека макулы, раннего помутнения хрусталика (катаракты).

Проявления заболевания

Пигментная абиотрофия сетчатки, как правило, характеризуется следующими симптомами:

Гемералопией или сумеречной слепотой. Она возникает из-за повреждения палочек сетчатки, и больные с трудом ориентируются в условиях слабой освещенности. Нарушения ориентации в темноте — первый признак заболевания, который может появиться задолго до первых видимых изменений сетчатки.

Прогрессирующим изменением периферического зрения. Оно обусловлено повреждением палочек сетчатой оболочки и начинается от периферии к центральным отделам.

Поэтому первоначальное сужение границ у периферического зрения, как правило, незначительно, но далее при прогрессировании, периферическое зрение может полностью исчезнуть.

Такое состояние называют трубчатым зрением или тоннельным, когда зрение остается лишь маленьким островком в центре.

Снижением остроты зрения, а также цветового восприятия, которое характерно для поздних стадий заболевания. Оно связано с повреждением колбочек в центральной зоне сетчатки. При этом, неуклонное прогрессирование заболевания постепенно ведет к слепоте.

Диагностика

Диагностические мероприятия включают общий осмотр с проверкой остроты зрения и границ периферического зрения. Кроме того, необходима тщательная инспекция глазного дна, где могут быть выявлены типичные изменения сетчатки.

Характерными изменениями, выявляемыми при инспекции глазного дна, считают костные тельца, представляющие собой участки дистрофического поражения рецепторных клеток, а также сужение артерий сетчатки и некоторую бледность диска зрительного нерва.

Уточнение диагноза требует проведения электрофизиологических исследований, объективно оценивающих функциональные возможности сетчатой оболочки. Кроме того, посредством специфических методов должна оцениваться темновая адаптация, с ориентировкой человека в неосвещенном пространстве.

При установлении диагноза или подозрении на пигментную абиотрофию сетчатки, учитывая наследственную природу заболевания, рекомендован осмотр прямых родственников пациента, что даст возможность раннего выявления патологии.

Лечение

Специфическая терапия пигментной абиотрофии сетчатки на данный момент отсутствует. Для приостановки прогрессирования заболевания назначают витамины и препараты, которые улучшают кровоснабжение и питание сетчатой оболочки, а также группы пептидных биорегуляторов, способных улучшать питание тканей и возможности сетчатки глаза к регенерации.

С развитием научных технологий современной медицины, все чаще появляются сообщения о новых экспериментальных направлениях лечения пигментной абиотрофии сетчатки.

Сегодня, это и генная терапия, которая позволяет восстанавливать поврежденные гены, и специальные электронные имплантаты, способные действовать подобно сетчатке глаза, что дает возможность слепым людям вполне уверенно ориентироваться в пространстве, а также обслуживать себя самостоятельно.

Наши преимущества

«Московская Глазная Клиника» предлагает всестороннюю диагностику и эффективное лечение различных заболеваний глаз. Применение самой современной аппаратуры и высокий профессиональный уровень работающих в клинике специалистов, исключает возможность диагностической ошибки.

По результатам обследования каждому посетителю будут даны рекомендации по выбору, наиболее эффективных методов лечения, выявленных у них патологий глаз. Обращаясь в «Московскую Глазную Клинику» можно быть уверенным в быстрой и точной диагностике и эффективном лечении.

Цены на лечение пигментной абиотрофии сетчатки

Стоимость лечения пигментной абиотрофии в «МГК» рассчитывается индивидуально и будет зависеть от объема проведенных лечебных и диагностических процедур. Уточнить стоимость той или иной процедуры можно, обратившись по телефону 8 (800) 777-38-81 и 8 (499) 322-36-36 или онлайн, воспользовавшись соответствующей формой на сайте, вы также можете ознакомиться с разделом «Цены».