Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB - 10 показателей). в Армавире | Лечебно-диагностический центр Здоровье-2000

Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB - 10 показателей).

Выявление наиболее частых мутаций гена стероид-21-гидроксилазы CYP21OHB, ответственного за развитие адреногенитального синдрома (наличие слитного гена CYP21P/CYP21; P30L первого экзона гена CYP21; I172N четвертого экзона гена CYP21; кластер мутаций шестого экзона гена CYP21; V281L седьмого экзона гена CYP21; Q 318* восьмого экзона CYP21; R356W восьмого экзона гена CYP21; P453S десятого экзона CYP21). Исследование мутаций имеет диагностическое значение у больных с поздним клиническим проявлением заболевания, используется для диф.диагностики с синдромом поликистозных яичников.

Подготовка к исследованию:

Утром натощак или в течение суток, но не ранее, чем через 2 - 4 часа после приема пищи.

Референтные пределы:

Выдается результат исследования гена в формате "обнаружено/не обнаружено" по каждой позиции и в случае выявления мутации - Приложение

Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени

Результат:качественно

Вид используемого биоматериала: кровь с ЭДТА.