Гемохроматоз, определение мутаций (HFE: 187 С>G (H63D) HFE: 193 А>T (S65C) HFE: 845 G>A (C282Y). в Армавире | Лечебно-диагностический центр Здоровье-2000

Гемохроматоз, определение мутаций (HFE: 187 С>G (H63D) HFE: 193 А>T (S65C) HFE: 845 G>A (C282Y).

Гемохроматоз – наследственное заболевание, при котором повышается содержание железа в организме. Оно откладывается в различных органах, нарушая их функционирование. Тест используется для подтверждения диагноза гемахроматоз 1 типа (выявление наиболее частых мутаций в гене HFE). Исследование менее инвазивно, чем биопсия печени. Раннее проведение диагностики гемохроматоза имеет большое значение, поскольку вовремя начатое несложное лечение способно предотвратить прогрессирование заболевания с системным поражением организма. Показания к назначению: наличие клинических и лабораторных признаков перегрузки организма железом (при исключении всех прочих причин вторичного гемохроматоза), семейная отягощенность по наследственному гемохроматозу I типа (родственники I и II степени родства).

Подготовка к исследованию:

Утром натощак или в течение суток, но не ранее, чем через 2 - 4 часа после приема пищи.

Референтные пределы:Выдается заключение в виде Комментария.

Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени

Результат:качественно

Вид используемого биоматериала: кровь с ЭДТА.